نقد و بررسی اجمالی

در طی 3 سال اخیر که از چاپ (مبانی امری ) میگذرد ، کاربرد تکنولوژی های ژنتیکی برای همه تخصص های پزشکی پیشرفت داشته است . نه تنها در زمینه انتشار کشف ژن های جدید در بیماری های مادر هنوز جای کار باقی مانده است . بلکه درک ما از سوال های گسترده تر در مورد ماهیت و عملکرد ژنوم انسان به طور قابل توجهی پیشرفت داشته است و امید بسیار بیشتری برای درمان اشکال متفاوت بیماری های ژنتیکی نسبت به گذشته وجود دارد . در چند سال اخیر ظهور چشمگیری در زمینه های مختلقف داشته ایم از جمله : تکنیک های ویرایش ژن CRISPR/Cas9 نه تنهای به عنوان یک ابزار تحقیقاتی بلکه دارای پتانسیل استفاده در روش های درمانی ، تسهیل فهم و مدیریت تومورها و بدخیمی ها در ژنومیک سرطان و آژمایش ها و تشخیص هایپیش از تولد غیرتهاجمی ، اکنون جزئی از روش های مورد استفاده معمول در پزشکی روان هستند . علاوه بر این ، اغلب فرآیند پیچیده ی تفسیر و طبقه بندی واریانت های DNA اکنون به خوبی شناخته شده است گرچه هنوز در حال تکمیل شدن می باشد.

امیدواریم که این نسخه جدید در آموزش و یادگیری موردنیاز برای این رشته در حال توسعه که بر سایر موارد نیز تاثیرگذار است ، نقش داشته باشد . در این نسخه از کتاب سعی شده تا مطالب با پیشرفت های عمده به روز رسانی شود و در عین حال فرتم و اصالت مطلب راحفظ نماییم . بسیاری از فصل ها با مطالعات موردی بیماران پرمحتوی تر شده اند که به خوانندگان کتاب سناریوهای بالینی پرسش _ پاسخ را ارائه می کند . و مواردی از دنیای حقیقی بیماران هستند .
کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک پزشکی امری 2022

1- تاریخچه ژنتیک و تاثیر آن بر علم پزشکی

گرگور مندل و قوانین توراث

DNA به عنوان اساس توراث

مگس سرکه

مبداء های ژنتیک پزشکی

تاثیر بیماری های ژنتیکی

پیشرفت های مهم و جدید

تاثیر اجتماعی پیشرفت های علم ژنتیک



بخش A

اساس علمی ژنتیک انسانی

2.اساس سلولی و مولکولی توراث

3.کروموزوم ها و تقسیم سلولی

4.کشف علت بیماری های تک ژنی با شناسایی ژن های عامل بیماری

5. روش های آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری های تک ژنی

6.الگوهای توراث

7. ژنتیک محاسبات جمعیت

8 . محاسبه ی خطر

9. ژنتیک تکوین



بخش B

ژنتیک در پزشکی و پزشکی ژنومی

10. عوامل ژنتیکی در بیماری های شایع ، پلی ژنی و چند عاملی

11. غربالگری بیماری های ژنتیکی

12. هموگلوبین و هموگلوبینوپاتی ها

13. ایمونوژنتیک

14 . اساس ژنتیکی سرطان و ژنتیک سرطان

15. علم فارماکوژنتیک پزشکی شخصی و درمان بیماری های ژنتیکی



بخش C

ژنتیک بالینی ، مشاوره و اخلاق

16. ناهنجاری های مادرزادی ، سندروم های بدشکلی و ناتوانی در یادگیری

17 . بیماری های کروموزومی

18 . نقایص مادرزادی متابولیسمی

19 . بیماری های تک ژنی اصلی

20 ژنتیک تولید مثل و آزمایش های تشخیصی پیش از تولد

21. مشاوره ژنتیک

22 . موارد اخلاقی و قانونی در ژنتیک پزشکی

واژه نامه

پرسش های چند گزینه ای

پرسش هایی بر مبنای موارد مشاهده شده

پاسخ پرسش های چند گزینه ای

پاسخ پرسش هایی بر مبنای موارد مشاهده شده

پاسخ هاو مباحث مربوط به سناریوهای بالینی

ضمیمه

نمایه